Czym jest BRCA Medi-Medic, Gdańsk Wrzeszcz, Kolbudy

Otwórz menu Menu

Ginekologia

Czym jest BRCA

Świadomość posiadania mutacji predysponujących do zachorowania na raka piersi i jajnika zmniejsza ryzyko zachorowania z 80% do 10%

Czym jest BRCA? Mutacja genu BRCA występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Geny BRCA-1 i BRCA-2 kodują białka, które biorą udział w naprawie uszkodzonego DNA. Brak aktywności genów BRCA-1 i/lub BRCA-2 prowadzi do zaburzeń w naprawie materiału DNA, co prowadzi do zwiększonego ryzyka zachorowania i rozwoju nowotworów. Mutacja genu BRCA-1 powoduje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi oraz raka jajnika. Mutacja genu BRCA-2 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi, jajnika, trzustki oraz pęcherza moczowego. Należy pamiętać o tym, że mutacja genu BRCA-1 jak i BRCA-2 odpowiada za predyspozycje do dziedziczenia raka piersi. U kobiet z mutacją genów BRCA życiowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 80%, a raka jajnika 30%, co oznacza, że 8 na 10 kobiet będzie miało raka piersi i 3 na 10 kobiet będzie miało raka jajnika. Rak piersi u kobiet, które są nosicielkami mutacji BRCA-1, pojawia się wcześniej niż w populacji ogólnej i może występować obustronnie. Należy podkreślić, że wrodzona mutacja genu BRCA-1 dwudziestokrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka jajnika, a wrodzony zespół Lyncha zwiększa ryzyko zachorowania dziesięciokrotnie. Informacja o nosicielstwie mutacji genów BRCA-1 i/lub BRCA-2 ma przede wszystkim zwiększyć czujność kobiet i skutkować częstszym wykonywaniem badań przesiewowych, takich jak USG piersi, mammografia, czy rezonans magnetyczny. Szacunkowe dane w Polsce oceniają liczbę kobiet i mężczyzn posiadających mutację genu BRCA-1 i BRCA-2 na około 200.000 osób.

W celu sprawdzenia, czy w naszym organizmie gen BRCA działa poprawnie można wykonać badanie genetyczne. Są dwa sposoby ujawniające w organizmie mutację genów BRCA-1 i BRCA-2 - pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka. Test na obecność mutacji BRCA-1 i/lub BRCA-2 polega na pobraniu próbki krwi/wymazu z policzka w celu dalszego zbadania w laboratorium. Badanie takie można wykonać również w naszej placówce. Należy pamiętać, że zachorowania w rodzinie na raka gruczołu sutkowego i jajnika mogą być uwarunkowane przez wiele innych genów, z których tylko część została poznana.

Właściwe postępowanie u nosicielek mutacji BRCA-1/BRCA-2 zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka piersi do ok. 10% i raka jajnika do około 5%.

Zbadanie mutacji genu BRCA zaleca się przede wszystkim:

- kobietom, które miały w rodzinie przypadki zachorowań na raka piersi oraz raka jajnika, szczególnie wczesnych zachorowań w wieku poniżej 50 roku życia

- kobietom, które same zachorowały - większe ryzyko powstania nowotworu w drugiej piersi

- posiadają w rodzinie osoby, u których stwierdzono mutację genu BRCA-1 i BRCA-2

- miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany np. torbiele w piersiach lub jajnikach

- kobietom, które planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą

- wykrycie mutacji genu BRCA-1u krewnej z rakiem piersi lub jajnika

- oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem,

- u których stwierdzono histopatologiczną postać raka rdzeniastego

Jak postępować w przypadku gdy mutacja genów BRCA-1 i/lub BRCA-2 została już stwierdzona? W przypadku stwierdzenia obecności mutacji genów BRCA-1 i/lub BRCA-2 Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wydało poniższe zalecenia:

Zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dla kobiet będących nosicielkami mutacji w genach BRCA-1 i BRCA-2 obejmują:

comiesięczna samokontrola piersi,
badanie palpacyjne przez lekarza co 6 miesięcy (20 - 25 r.ż),
badanie obrazowe piersi co 6 miesięcy (25 r.ż – USG, rezonans magnetyczny, od 35 r.ż - mammografia),
badanie ginekologiczne co 6 m-cy (od 30 r.ż.),
USG przezpochwowe co 6 m-cy (od 30 r.ż.),
oznaczanie markera CA 125 co 6 m-cy (od 30 r.ż.).

Świadomość posiadania mutacji predysponujących do zachorowania na raka piersi i jajnika zmniejsza ryzyko zachorowania z 80% do 10%

Czym jest BRCA? Mutacja genu BRCA występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Geny BRCA-1 i BRCA-2 kodują białka, które biorą udział w naprawie uszkodzonego DNA. Brak aktywności genów BRCA-1 i/lub BRCA-2 prowadzi do zaburzeń w naprawie materiału DNA, co prowadzi do zwiększonego ryzyka zachorowania i rozwoju nowotworów. Mutacja genu BRCA-1 powoduje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi oraz raka jajnika. Mutacja genu BRCA-2 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi, jajnika, trzustki oraz pęcherza moczowego. Należy pamiętać o tym, że mutacja genu BRCA-1 jak i BRCA-2 odpowiada za predyspozycje do dziedziczenia raka piersi. U kobiet z mutacją genów BRCA życiowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi 80%, a raka jajnika 30%, co oznacza że 8 na 10 kobiet będzie miało raka piersi i 3 na 10 kobiet będzie miało raka jajnika . Rak piersi u kobiet, które są nosicielkami mutacji BRCA-1, pojawia się wcześniej niż w populacji ogólnej i może występować obustronnie. Należy podkreślić, że wrodzona mutacja genu BRCA-1 dwudziestokrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka jajnika, a wrodzony zespół Lyncha zwiększa ryzyko zachorowania dziesięciokrotnie. Informacja o nosicielstwie mutacji genów BRCA-1 i/lub BRCA-2 ma przede wszystkim zwiększyć czujność kobiet i skutkować częstszym wykonywaniem badań przesiewowych, takich jak USG piersi, mammografia, czy rezonans magnetyczny. Szacunkowe dane w Polsce oceniają liczbę kobiet i mężczyzn posiadających mutację genu BRCA-1 i BRCA-2 na około 200.000 osób.

W celu sprawdzenia czy w naszym organizmie gen BRCA działa poprawnie można wykonać badanie genetyczne. Są dwa sposoby ujawniające w organizmie mutację genów BRCA-1 i BRCA-2 - pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka. Test na obecność mutacji BRCA-1 i/lub BRCA-2 polega na pobraniu próbki krwi/wymazu z policzka w celu dalszego zbadania w laboratorium. Badanie takie można wykonać również w naszej placówce. Należy pamiętać, że zachorowania w rodzinie na raka gruczołu sutkowego i jajnika mogą być uwarunkowane przez wiele innych genów, z których tylko część została poznana.